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SALUD

Raras, pero no tanto

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Actualizado 30/03/2017 12:01:06
Jose Ramón Garmendia Leiza

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 8.000 enfermedades raras, que en España afectan a unas tres millones de personas.

Las enfermedades raras (ER) son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, concretamente afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Es decir, menos de 80 personas en la provincia de Palencia para cada una de ellas. Sin embargo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 8.000 enfermedades raras, que en España afectan a unas tres millones de personas.

Las principales características que cumplen las enfermedades raras son un elevado promedio de tiempo entre la aparición de los primeros síntomas y la consecución del diagnóstico, la complejidad que supone su atención sanitaria, con tratamientos multidisciplinares y crónicos, el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en un elevado porcentaje de casos, ocasionando discapacidad para su autonomía hasta en un tercio de los casos, abundantes gastos relacionados con la enfermedad y la discriminación social, laboral y educativa, con un elevado nivel de necesidades y de apoyo económico, profesional y familiar.

En la mayoría de los casos, las ER son hereditarias o tienen una elevada carga genética, con lo que su edad de inicio es muy temprana. Esto origina una elevada morbilidad desde edades pediátricas, con un plus de sobrecarga emocional sobre los padres del paciente y su entorno familiar. Además, la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, con o sin diagnóstico, se ve muy afectada por las incertidumbres que generan.

En fechas recientes se ha conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde múltiples foros se recuerda el papel fundamental que juegan los especialistas de Atención Primaria en el abordaje correcto de estas enfermedades. Más aún teniendo en cuenta que cada profesional atiende entre 10 y 15 personas al año con una ER.

La mayoría de los estudios sobre pacientes con ER señalan que lo que éstos esperan de sus médicos de familia, por encima de todo, son dos cosas: acompañamiento o escucha activa y coordinación con el resto de ámbitos asistenciales.

Ningún médico puede conocer las más de 8.000 enfermedades catalogadas como raras, pero sí debemos responsabilizarnos del seguimiento y necesidades de los casos que acuden a nuestra consulta. En cuanto al diagnóstico, pese al origen genético de gran número de las ER, las dos terceras partes se diagnostican por las manifestaciones clínicas, de manera que el diagnóstico genético va a constituir casi siempre una prueba de confirmación, aportando su mayor utilidad a la hora de hacer consejo genético.

En cuanto a los pacientes, es fundamental la confianza en los profesionales que les atiendan. Queda claro que el proceso diagnóstico no es fácil en ningún caso y menos aún en estas enfermedades. Tenemos probablemente los médicos mejor formados en el ámbito europeo. El sistema MIR capacita a profesionales que reciben información científica actualizada y experiencia suficiente en su etapa formativa, que posteriormente desarrollan con gran profesionalidad. Y sobre esa base y en la era de la información digital, tenemos a golpe de clic información de gran utilidad que esos mismos profesionales nos ayudarán a elegir.

La SemFYC (Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria) a través de su grupo de trabajo en enfermedades raras (www.semfyc.es/secciones-y-grupos/grupos-de-trabajo/genetica-clinica-y-enfermedades-raras/) o la Federación Española de Enfermedades raras (www.enfermedades-raras.org) nos pueden aportar información clínica y práctica de gran utilidad. EL grupo de trabajo de la SemFYC en concreto, acerca la realidad de las ER a nuestro entorno mediante talleres de sensibilización e información, centrados en la difusión de una interesante y potente herramienta: el protocolo DICE-APER (Diagnóstico, Información, Coordinación y Epidemiología; AP: Atención Primaria; ER: Enfermedades Raras). Se trata de una plataforma on line de acceso libre y gratuito disponible en la dirección (http://dice-aper.semfyc.es/web/index.php).

En todo caso, la clave de un abordaje inicial acertado en estos casos será sospecharla y “pensar en ella…”.

* Información extraída de www.semfyc.es y www.enfermedades-raras.org

José Ramón Garmendia Leiza es vocal provincial de la SocalemFYC

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